/ 2026-04-30T17:36:40+00:00 e107 https://e107.org/ e107 e107 http://www.neurologialc.eu//e107_media/ba567f8e67/images/2020-11/headscul.png Sestricka - ambulancia@nospam.com Neštátna neurologická ambulancia http://www.neurologialc.eu/news.php?extend.8 2022-09-15T12:00:36+00:00 Dr. Tux Tibor.Dancs@nospam.com

Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovýmiporuchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené.Môžu byťdystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, hypokineticko-rigidný syndróm.Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb  vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický postup, ktorý najprv vyžaduje presnú charakterizáciu pohybovej poruchy (typ, vek a charakter nástupu, rozsah vzniku) a zistenie neurologických a iných príznakov, biochemické, rádiologické vyšetrenie a genetické testovanie. Podstatné je rýchle odhalenie liečiteľných porúch.

2022-09-15T12:00:36+00:00